СубботаСб, 8 февраля 23:05 16+
Сейчас  °C
USD$ 97,28 ▲0,37 EUR 101,22 ▲0,54

Нижегородские врачи выявили редкое генетическое заболевание у 12-летнего мальчика

20 января 2025 года, 12:15

Оно приводит к повышенной ломкости костей.

Редкое генетическое заболевание — детский наследственный остеопороз — обнаружили у 12-летнего мальчика врачи Университетской клиники ПИМУ. Об этом сообщает пресс-служба университета.

Данное заболевание приводит к повышенной ломкости костей и склонности к множественным переломам из-за снижения плотности костной ткани.

Родители обратились к травматологам-ортопедам с жалобами на множественные компрессионные переломы позвонков. В анамнезе мальчика значилось девять переломов верхних конечностей в возрасте от 1,5 до 12 лет без видимых причин.

Междисциплинарная команда специалистов, включая травматолога, педиатров и генетика, заподозрила наследственное заболевание. Благодаря сотрудничеству с лабораторией наследственных болезней МГНЦ им. Н. П. Бочкова был проведен генетический анализ, который подтвердил наличие очень редкой формы остеопороза, связанной с мутациями гена PLS3, частота которой составляет менее одного случая на миллион, в основном, среди мальчиков.

Подростку назначено лечение и реабилитация в Институте педиатрии Университетской клиники ПИМУ, где он проходит комплексное обследование и получает терапию бисфосфонатами для улучшения минеральной плотности костей.

Ранее сообщалось, что Нижегородская область в ближайшие три года увеличит расходы на бесплатную медицинскую помощь.

Автор: Инна Любимова

Смотрите также
Картина дня
Рекомендуем
Эксклюзив
Ольга Руновская: «Через сказки дети узнают, как жили наши предки»
О влиянии чтения детских сказок на развитие ребенка в интервью ИА «Время Н» рассказала художник-постановщик научно-популярного кино, директор рекламного агентства «Росдек», соучредитель проекта «Про народ» Ольга Руновская.
Культура
Правильные ответы и имена победителей этапа конкурса «Преобразившаяся история»
Задания финального тура конкурса будут опубликованы 11 февраля в 16:00.
Экономика
Айтишники и курьеры стали драйверами нижегородского рынка труда
Это одни из самых востребованных и самых высокооплачиваемых профессий.
Эксклюзив
Дарья Фролкина-Филимонченко: «Дружелюбные застолья устраивают на Кавказе, а экстремальную еду подают на Крайнем Севере»
​​​​​​​О некоторых традициях и правилах застолья у народов России, а также о том, куда нижегородцам отправиться в гастрономическое путешествие и к кому заглянуть в гости на обед, в интервью ИА «Время Н» рассказала кандидат филологических наук, специалист по межкультурной коммуникации и этикету, приглашенный лектор академии президента РАНХиГС, соучредитель проекта «Про народ», член НАДЭП Дарья Фролкина-Филимонченко.