Нижегородские врачи выявили редчайшую патологию у семилетней девочки

15 января 2024 года, 13:28

Она встречается крайне редко.

Нижегородские врачи выявили случай мышечной дистрофии Дюшенна у семилетней девочки, сообщили ИА «Время Н» в пресс-службе ПИМУ.

Согласно информации, к врачам обратились родители девочки после того, как та уже прошла дорогостоящий анализ, не выявивший патологию.

Сейчас ребенок проходит специализированную терапию в Институте педиатрии ПИМУ. Специалисты помогли оформить все документы для бесплатного получения патогенетического препарата.

«Немногие медицинские организации в стране оказывают помощь детям с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Этим орфанным заболеванием мы начали заниматься всего три года назад. Около 40 человек в год проходит лечение в Институте педиатрии. Около 30 детей в Нижегородской области страдают от этого заболевания», — сообщил ректор ПИМУ Николай Карякин.

Напомним, что мышечная дистрофия Дюшенна вызывает прогрессирующее повреждение и возрастающую слабость мышц тела, что со временем приводит к глубокой инвалидизации ребенка. Ежегодно в мире 1 из 3,5—5 тысяч мальчиков рождается с этим заболеванием. Риск такой патологии у девочек оценивается — как 1 к 50 миллионам.

Ранее сообщалось, что первый ребёнок с искусственным желудочком появился в Нижегородской области.

Автор: Наталья Малюгина