Нижегородские врачи обнаружили новый генетический вариант миопатии Дюшенна у детей
21 декабря 2022 года, 12:45
Научная работа проводилась специалистами Нижегородской областной детской больницы и Приволжского исследовательского медуниверситета.
Нижегородские врачи обнаружили новый генетический вариант миопатии Дюшенна у детей — заболевания, которое проявляется в виде прогрессирующей слабости мышц и затруднений при движениях. Научная работа проводилась специалистами Нижегородской областной детской клинической больницы и Университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета (ПИМУ). Информация о выявленном варианте заболевания будет внесена в Международную генетическую базу пациентов.
Со стороны Нижегородской областной детской клинической больницы (НОДКБ) авторами исследования стали заведующая медико-генетической консультацией Хасяна Аксянова и заведующая отделением нейрофизиологии Екатерина Карпович, со стороны Университетской клиники ПИМУ — невролог Татьяна Самофал и травматолог-ортопед, реабилитолог Татьяна Митина. Работа проводилась в течение нескольких лет.
«Мы изучаем заболевание в каждом конкретном случае, отслеживаем, какие двигательные функции организма нарушаются. На базе детской областной больницы осуществляется оценка работы мышц ребенка по специальным сложным двигательным шкалам. Для этого используется самая современная диагностическая аппаратура, в частности, компьютеризированный электромиограф», — пояснила главный внештатный детский невролог министерства здравоохранения Нижегородской области, заведующая отделением нейрофизиологии ГБУЗ НО «НОДКБ» Екатерина Карпович.
Эксперты отмечают, что выявленный вариант миопатии Дюшенна протекает необычно, затрудняя постановку диагноза. Выводы, к которым пришли нижегородские врачи, помогают быстрее провести диагностику и своевременно назначить пациенту гормональную терапию. Это позволит замедлить прогрессирование болезни, благодаря чему ребенок сможет дольше сохранять способность передвигаться самостоятельно. В настоящее время нижегородские исследователи активно делятся своим опытом с коллегами из других регионов страны.
Как добавили в Нижегородской областной детской клинической больнице, в регионе ведется учет каждого ребенка с подобным заболеванием. Для работы с ними в медучреждении была внедрена комплексная программа диагностики, лечения и оценки ответа на лечение тяжелых форм прогрессирующих мышечных дистрофий.
«Мы научились диагностировать мышечную атрофию у детей в самом раннем возрасте, с этим успешно справляется междисциплинарная коллективная бригада неврологов, нейрофизиологов и генетиков. Впервые в регионе юные пациенты с тяжелыми формами мышечных дистрофий и миопатией Дюшенна получают лечение, которое позволяет избежать дальнейшего ухудшения их состояния», — рассказала Екатерина Карпович.
В министерстве здравоохранения региона отметили, что Нижегородская область стала одним из первых субъектов России, где начали проводить генную терапию у детей. С 2018 года для лечения спинальной мышечной атрофии используется препарат «Спинраза», с 2020 года также применяется препарат «Эврисди» («Рисдиплам»). Помощь в приобретении этих дорогостоящих лекарственных препаратов оказывает Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) «Круг добра», который был создан в 2021 году по указу президента России Владимира Путина.
«Нам удалось включить пятерых детей в программу раннего доступа к препарату „Эврисди“, они получают лечение уже пять месяцев. Его результаты обнадеживают», — сообщили в областной детской больнице.