Метод раннего выявления генетических заболеваний плода внедрили в Нижегородском диагностическом центре

7 апреля 2025 года, 09:33

Фото: Нижегородский областной клинический диагностический центр

Новый метод ранней пренатальной диагностики — OSCAR — внедрили в Нижегородском областном клиническом диагностическом центре. Он используется для выявления генетических аномалий плода, таких как синдром Дауна, синдром Патау и синдром Эдвардса, сообщает пресс-служба правительства Нижегородской области.

Как сообщили в министерстве здравоохранения региона, ранее на проведение такого исследования в генетической лаборатории Клинического диагностического центра уходило от 10 до 14 дней — дополнительное время занимала доставка образцов крови пациенток и организационные этапы. Теперь беременные могут пройти исследование и получить консультацию врача-генетика всего за 1,5—3 часа.

На приобретение новейшего анализатора, позволяющего работать по методу OSCAR, было направлено свыше 6,5 млн рублей из средств регионального бюджета. Работа по закупке современного оборудования для помощи беременным отвечает задачам, поставленным перед регионом в рамках реализации федерального проекта «Охрана материнства и детства» национального проекта «Семья».

По словам главного врача областного Клинического диагностического центра Ольги Гудушиной, в медицинское учреждение поступают для исследования биоматериалы из всех округов региона. Забор крови для выявления хромосомных патологий плода производят на базах женских консультаций во время первого скрининга — на 11−13 неделе беременности. Тогда же женщины проходят и обязательные УЗИ-исследования.

«Если во время УЗИ-диагностики врач замечает у плода маркеры наличия отклонений, то женщинам рекомендуется незамедлительно обратиться к генетикам КДЦ для подтверждения диагноза или, наоборот, его исключения. Ждать результатов анализов крови несколько дней, находясь в тревоге, больше не придется. Пациенткам будет сразу же назначена консультация в нашем учреждении, где на месте произведут забор и исследование крови. Заключение будет готово в день обращения», — объяснила Ольга Гудушина.

Заведующая отделением медико-генетического консультирования КДЦ Ольга Лунева отметила, что новый анализатор также используется для выявления материнских рисков. Среди них: преэклапсия — опасный акушерский синдром, приводящий к полиорганной недостаточности женщины в более поздние сроки беременности. Высокий уровень медицины сегодня также позволяет еще на 11−13 неделях беременности выявить риски преждевременных родов или плацентарной недостаточности, приводящей к задержке развития плода.

«Предупрежден — значит вооружен. Выявленные в первом триместре отклонения позволяют врачам оперативно менять тактику ведения беременности, что кратно снижает риски неблагоприятных исходов. Это ценный вклад в сохранение здоровья и мамы, и её будущего малыша», — подытожила Ольга Лунева.

Медики напоминают, что для снижения рисков развития осложнений во время беременности готовиться к ней стоит заблаговременно. Будущим родителям: и маме, и папе — следует не менее чем за три месяца пройти профилактические осмотры в поликлинике, а также как можно раньше начать вести здоровый образ жизни. Речь идет об отказе от вредных привычек, сбалансированном питании и достаточной подвижности.

Напомним, национальный проект «Семья» начал действовать в стране с 2025 года по поручению президента России Владимира Путина. Новый нацпроект является преемником действовавших ранее нацпроектов «Демография» и «Культура». Он включает в себя семь федеральных проектов: «Поддержка семьи», «Семейные ценности», «Культура для семьи», «Пушкинская карта», «Старшее поколение», «Охрана материнства и детства», «Многодетная семья».