Около трех тысяч человек с болезнью Фабри проживают в России

8 февраля 2020 года, 15:41

Глядя в счастливые глаза и на улыбку Натальи Фединой понимаешь, ее 12-летний сын Ваня будет жить. Мальчик получил первую дорогостоящую инфузию от редкого генетического недуга — Фабри. При этой болезни в организме не вырабатывается фермент, который расщепляет вредные вещества. Постепенно идет отмирание жизненно важных органов. У ребенка были страшные жжения в руках и ногах, отказывали почки.

После первой процедуры боли у Ивана еще не прошли. Производитель лекарства заявляет, что пациенту становится лучше спустя восемнадцать месяцев регулярных процедур. Однако Сергею Дружинину (это дядя Ивана) стало лучше после трех инфузий. Без своевременного лечения к 30-ти годам он успел перенести несколько микроинсультов, заработал инвалидность первой группы. Диагноз всей семье поставили московские генетики в Федеральном медицинском центре.

В России зарегистрировано два препарата от болезни Фабри, они очень дорогостоящие, принимать их надо на протяжении всей жизни. Мужчины переносят болезни тяжелее женщин. Меньше месяца назад от этой болезни умер их родственник — Михаил Воронцов, 51 год, — прямо на процедуре гемодиализа. После того, как в эту историю вмешалось областное правительство, семья, наконец, получила первую инфузию спустя три года после обращения за помощью в районную ЦРБ.

Главного врача Сосновской центральной районной больницы отстранили от работы из-за ситуации с обеспечением семьи лекарствами.

Сейчас в стране около трех тысяч человек с болезнью Фабри. Правительство России выступило инициатором переводить пациентов, нуждающихся в дорогостоящем лечении, на федеральное финансирование. Перечень болезней, которые оплачивает федеральный Минздрав, увеличился с 7 до 14. Фабри пока в этот список не входит. Надеемся, что история семьи из Сосновского района, получившая широкий общественный резонанс, внесет свои спасительные коррективы.

Автор: Олег Лавров, видео: Алексей Калякин